كشف سبب الصرع الغامض عند الأطفال
حدد علماء كلية الطب بجامعة كاليفورنيا الأسباب الجينية للصرع الغامض الذي يصيب الأطفال، ولا يستجيب للعلاج.
وتشير مجلة Nature Genetics، إلى أنه وفقا لنتائج الدراسة تنشأ تشوهات في القشرة الدماغية بسبب طفرات عديدة تحدث خلال فترة نمو الجنين.
توصل الباحثون إلى هذه النتيجة بعد تحليل الجزء المشفر من جينومات الأنسجة التي تم الحصول عليها من 283 عملية استئصال في الدماغ لدى الأطفال أثناء العلاج الجراحي لتشوهات القشرة الدماغية. وقد كانت معظم أنسجة المخ لدى المرضى طبيعية ، لذلك ركز العلماء على الطفرات الموجودة في مجموعة فرعية صغيرة فقط من الخلايا. هذه الظاهرة تسمى الفسيفساء الجسدية الجينية.
وقد حدد الباحثون 69 جينا متغيرا، معظمها لم يلاحظ سابقا في تشوه القشرة الدماغية. هذه التغيرات تسبب اضطراب عمل الخلية بصورة طبيعية، كما يحصل في الطفرات الورمية، لأن خلايا الدماغ عمليا لا تنقسم، لذلك فإن هذه الطفرات تؤثر في وظيفة الخلايا العصبية ما يؤدي إلى نوبات الصرع. وبالإضافة إلى ذلك تشارك الجينات المتغيرة في وظيفة الإشارات والتشابك بواسطة الكالسيوم.
وقد تمكن الباحثون بعد تحليل العلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري من تحديد مجموعات معينة من جينات تشوهات القشرة الدماغية المرتبطة بأنماط ظاهرية مختلفة في الفسيولوجية المرضية والسريرية.
-
أخصائية تبرز تأثير إيقاع شهر رمضان على اضطرابات النوم عند المغاربة
يتغير إيقاع الحياة في رمضان المبارك ليتناسب مع أجوائه الروحانية، غير أن قيام بعض الصائمين بسلوكيات خاطئة يجعلهم يعانون من... صحة -
نوع ثالث من مرض السكري يسلبك ذاكرتك!
يمكن للإصابة بمرض السكري أن تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بمرض ألزهايمر، ما يسلط الضوء على الحاجة الملحة إلى... صحة -
يمكن تطبيقها بسهولة.. 5 نصائح للحفاظ على أمعاء صحية
قدم أحد خبراء التغذية بعض النصائح المهمة حول كيفية الحفاظ على أمعائك صحية، والتي شملت تناول الأطعمة الغنية بالألياف كل... صحة -
وسائل لمنع تطور الضمور العضلي
يعتبر الضمور العضلي، أو ضعف العضلات الحاد، مشكلة منتشرة بين الأشخاص الذين أصيبوا بـ "كوفيد-19"، ما يؤدي إلى انخفاض النشاط... صحة -
تطوير اختبار يساعد على اكتشاف مرض عصبي خطير
طوّر علماء اختبارا يمكن أن يساعد في اكتشاف علامات التصلب الجانبي الضموري قبل ظهور أعراض الإصابة به. ويمكن للاختبار اكتشاف بروتينات... صحة -
كتاب أبيض حول رقمنة ومشاركة معطيات الصحة بالمغرب
بشراكة مع وزارة الصحة والحماية الاجتماعية جرى، أمس الأربعاء بالرباط، تقديم الكتاب الأبيض حول "رقمنة ومشاركة معطيات الصحة بالمغرب.. الواقع... صحة